加10万人将获免费基因检测！癌症提前知！

未来五年内，多达 10 万名安省居民将接受基因检测，筛查可能导致癌症或心脏病的遗传风险。

这项由玛嘉烈公主癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre）与美国生物科技公司 Helix 联合发起的“OurGenes 研究计划”，被称为加拿大有史以来规模最大的群体基因组研究项目之一。

研究不仅将帮助参与者及早了解自身健康风险，也将为加拿大医疗界提供前所未有的大数据资源，用于探索如何更有效地预防癌症与心血管疾病。

检测什么？从癌症到高胆固醇

项目首阶段的检测对象主要是玛嘉烈公主癌症中心的病人，他们虽然已经罹患癌症，但医生希望借助基因信息，更深入地了解病情、指导治疗。

“是的，这些患者已经患癌，”玛嘉烈公主癌症中心早期癌症检测项目负责人金医生（Dr. Raymond Kim）解释道，“但我们并不了解他们的基因组成。了解他们的基因特征，能帮助我们判断是否还需要关注其他癌症风险。”

项目将重点检测几类被美国疾控中心（CDC）列为一级高风险基因疾病（Tier 1 genomic conditions）的遗传状况：

• BRCA1/2 基因突变：与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关；

• 林奇综合征（Lynch Syndrome）：与结直肠癌及其他多种癌症相关；

• 家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia）：与高胆固醇和心脏病风险相关。

检测结果不仅能帮助医生调整治疗方案，还能指导患者进行更早期、更密集的监测。例如，携带 BRCA 基因突变的人群，通常建议在 20 岁起就开始定期乳腺筛查；而若检测出林奇综合征基因变异，则需要更频繁地进行肠镜检查。

患者亲述：基因检测“救了我的命”

现年 50 多岁的多伦多女子莱斯莉·伯恩（Leslie Born）就是基因检测的直接受益者。她在 2020 年 3 月被诊断出晚期卵巢癌，癌细胞已经扩散至胃部。

经过手术和化疗后，她接受了基因检测。

“我手术和活检之后收到通知，说我带有 BRCA2 基因突变，”她回忆道，“那真是个晴天霹雳！我完全没有心理准备，因为我家里并没有明显的癌症病史。”

BRCA2 基因负责制造一种抑制肿瘤生长的蛋白质。一旦发生突变，就会显著增加罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌及黑色素瘤等疾病的风险。

如今，伯恩每年都接受乳腺 MRI 与乳房 X 光检查。金医生表示，如果没有基因检测的结果，她和她的医生根本不会知道她还需要这样的监控。

扩大基因检测范围

蒙特利尔麦吉尔大学健康中心（McGill University Health Centre）遗传咨询师劳拉·帕尔玛（Laura Palma）指出，传统的“家族病史筛查”方法已经不适合当今社会。

“现在的家庭平均规模比过去小得多，”她说，“许多高风险家庭并不容易被识别出来。扩大基因检测的覆盖范围，或许是未来最有效的方向。”

她表示，研究团队未来的挑战不仅在于发现风险，更在于观察参与者如何应对，比如是否会因此改变饮食、增加运动，甚至改变生活方式。

不过，帕尔玛也提出现实问题，这类大规模筛查和后续随访都需要成本，是否“值得纳税人投资”，仍需通过长期研究验证。

不止于此，加拿大不列颠哥伦比亚大学（UBC）遗传咨询硕士项目联合主任珍娜·斯科特（Jenna Scott）也称赞该项目“意义重大”，但同时提醒在推广过程中要考虑文化与地域差异。

“比如，如果我是住在偏远地区的原住民患者，该怎么去做乳腺 MRI？是否会有资金帮助我前往城市接受检查？”她说。

免费参与，结果8至12周内返回

根据玛嘉烈公主癌症中心公布的流程，参与者的样本将由 Helix 公司进行全外显子组测序（Whole Exome Sequencing）分析，结果将在 8 至 12 周内反馈，并附带遗传咨询服务与长期健康追踪。

金医生表示，研究还计划扩展到更多人群，包括由家庭医生推荐的普通居民。患者的家属，尤其是带有高胆固醇或心脏病遗传风险的人，也将获得咨询与个性化监测建议。

Helix 联合创始人兼首席执行官詹姆斯·卢医生（Dr. James Lu）指出：“研究发现，在传统医疗体系下，90% 的高风险患者从未被检测出来。我们希望通过全民筛查，减少漏诊，提高治疗质量。”

未来医疗的方向：从“治病”到“防病”

加拿大多伦多大学健康网络（UHN）科学与研究执行副总裁布拉德·沃特斯医生（Dr. Brad Wouters）表示：“UHN 的使命，是通过卓越的医疗、科研与教育，改变个人与社区的生活。这项研究能帮助我们理解早期基因筛查的益处，并为个性化健康管理提供科学依据。”

玛嘉烈公主癌症中心主任基思·斯图尔特医生（Dr. Keith Stewart）补充说：“收集大规模数据能让我们识别出更多潜在高危家庭，提供基因咨询和更频繁的筛查，并研究有效的干预方法。”

目前，这项计划完全免费且自愿参与，并获得玛嘉烈公主癌症基金会（The Princess Margaret Cancer Foundation）的捐助支持。

在医学不断进步的今天，“治未病”或许将成为未来医疗的核心。

当科技让每个人都能通过一次检测提前洞悉自身风险，健康不再只是“生病后的补救”，而是“提前预防”的智慧。或许有一天，我们不再问“病怎么治”，而是问：“我该如何避免它的发生？”